Tıp tarihinde birçok sıra dışı vaka kaydedilmişti, ancak bunlardan biri hem bilim insanlarını hem de halkı yıllardır büyülemeye devam ediyor: Kentucky’nin Mavi İnsanları. 19. yüzyılın ortalarından 20. yüzyıla kadar Kentucky’nin dağlık bölgelerinde yaşayan Fugate ailesi, mavi ciltleriyle dikkat çeken nadir bir genetik rahatsızlığa sahipti. Bu olağanüstü durumun ardında methemoglobinemi adı verilen kalıtsal bir hastalık yatıyordu.
Hikâye, 1800’lerin başında Fransa’dan ABD’ye göç eden Martin Fugate ile başlıyor. Martin, Kentucky’nin izole bölgelerinden biri olan Troublesome Creek’e yerleşti ve burada Elizabeth Smith ile evlendi. Çiftin çocuklarının bazıları mavi bir cilt tonuna sahipti. Aile üyelerinin mavimsi rengi, kanlarındaki oksijen taşıma işlevinin bozulması nedeniyle oluşuyordu.
Mavi cildin arkasındaki bilim: Methemoglobinemi.
O dönemde Appalachia bölgesinin izole yapısı nedeniyle nüfus çok sınırlıydı. Bu durum, aile içi evliliklerin yaygınlaşmasına ve genetik rahatsızlıkların daha sık görülmesine yol açtı. Martin ve Elizabeth’in çocukları, bölgedeki diğer ailelerle evlendikçe genetik mutasyon daha geniş bir nüfusa yayıldı ve mavimsi cilt tonuna sahip bireylerin sayısı arttı. Fugate ailesinin mavi cildinin nedeni, methemoglobinemi olarak bilinen kalıtsal bir kan hastalığıydı. Normalde, insan vücudu oksijeni hemoglobin adlı protein aracılığıyla taşıyor. Ancak methemoglobinemi hastalarında, methemoglobin adı verilen anormal bir hemoglobin türü baskın hale geliyor.
Bu bozukluk nedeniyle kan, yeterince oksijen taşıyamadığı için cilt mavimsi bir renk alıyor. Aynı zamanda bu bireylerde yorgunluk, baş dönmesi ve nefes darlığı gibi semptomlar da görülebiliyor. Genetik olarak çekinik geçen bir hastalık olduğu için, yalnızca iki taşıyıcının çocuğu olduğunda ortaya çıkma ihtimali yüksek. Uzun yıllar boyunca Fugate ailesinin mavi cilt rengi bir muamma olarak kaldı. Ancak 20. yüzyılda Dr. Madison Cawein III, bu gizemi çözmeye karar verdi. 1960’larda, Fugate ailesinin bazı üyeleriyle yapılan testler sonucunda methemoglobinemi teşhisi konuldu.
Fugate ailesinin mavi cilt rengi artık geçmişte kaldı, ancak hikâyeleri unutulmadı.
Dr. Cawein, hastalığın etkilerini tersine çevirmek için metilen mavisi adlı bir ilacı kullandı. Bu madde, methemoglobini normal hemoglobine dönüştürerek kanın oksijen taşıma kapasitesini artırıyordu. İlacı aldıktan birkaç saat sonra Fugate ailesinin üyelerinin cildi normale döndü ve mavimsi ton kayboldu.
Tedavinin başarılı olmasıyla birlikte, methemoglobinemiye sahip bireyler için umut doğdu. Modern tıp sayesinde bu hastalık artık tanınabiliyor ve kontrol altına alınabiliyor. Bugün, Fugate ailesinin soyundan gelenler arasında mavi cilt rengine sahip bireyler bulunmamakta. Ancak hikâyeleri, genetik biliminin önemini vurgulayan ilginç bir vaka olarak tıp dünyasında hâlâ konuşulmaya devam ediyor.
Kaynak: History Extra
