1972 yılında hamile bir kadından alınan kan örneğinde doktorlar, o dönemde bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülünün eksik olduğunu keşfetti. Bu dikkat çekici bulgu, 50 yıl süren araştırmalar sonucunda İngiltere ve İsrail’den araştırmacıların insanlarda yeni bir kan grubu sistemini tanımlamalarına yol açtı. İngiltere Ulusal Sağlık Servisi hematoloğu Dr. Louise Tilley, yaklaşık 20 yıl süren çalışmalarının ardından yeni kan grubu sistemini nihayet oluşturduklarını ve bunun, nadir ancak önemli hastalar için büyük bir başarı ve uzun bir ekip çalışmasının doruk noktası olduğunu belirtti.
ABO kan grubu sistemi ve rhesus faktörü gibi daha yaygın sistemlere aşina olunsa da, aslında kan hücrelerimiz birçok farklı hücre yüzeyi proteinine ve şekere dayanıyor. Bu antijen molekülleri, vücudun kendini potansiyel olarak zararlı olmayanlardan ayırmak için kullandığı tanımlama işaretleri. Kan nakli sırasında bu belirteçlerin uyuşmaması, hayati tehlike yaratabilecek reaksiyonlara neden olabiliyor.
AnWj antijeni eksikliği üzerinden yeni MAL kan grubu sistemi tanımlandı.
Yeni tanımlanan kan grubu sistemi, 1972’deki hastanın kanında eksik olan AnWj antijenine dayanıyor. Bu antijen, miyelin ve lenfosit proteinleri üzerinde bulunuyor ve araştırmacılar bu sistemi MAL kan grubu olarak adlandırdı. İnsanların yüzde 99,9’undan fazlasının AnWj antijenine sahip olduğu tespit edildi. Ancak, MAL genlerinin her iki kopyasında da mutasyona uğramış bireyler, AnWj-negatif kan grubuna sahip.
West of England Üniversitesi hücre biyoloğu Tim Satchwell, MAL’nin çok küçük bir protein olduğunu ve bu nedenle tanımlanmasının zor olduğunu söyledi. Araştırma ekibi, normal MAL genini AnWj-negatif kan hücrelerine yerleştirerek AnWj antijenini bu hücrelere etkili bir şekilde iletti.
MAL proteini hücre stabilitesini sağlıyor.
MAL proteininin hücre zarlarını stabil tutma ve hücre taşınmasına yardımcı olma rolü biliniyor. Ayrıca, AnWj’nin doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığı daha önce keşfedilmişti. Çalışmaya dahil edilen tüm AnWj-negatif hastaların aynı mutasyonu paylaştığı, ancak bu mutasyonla ilişkili herhangi bir hücre anormalliği veya hastalığın bulunmadığı belirtildi.
Araştırmacılar, MAL mutasyonunun kalıtsal mı yoksa başka bir tıbbi sorunun işareti mi olduğunu anlamak için hastaları test edebilir. Bu nadir kan gruplarının hastalar üzerindeki etkilerini daha iyi anlamak, hayat kurtarma potansiyeline sahip.
Kaynak: Science Alert
